Genética

Conceitos iniciais:

Gene: Trecho de DNA que contém informação que gerará uma característica.

Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus gênico em cromossomos homólogos.

Lócus gênico: Posição ocupada por um gene num cromossomo.

Genótipo: Constituição genética do indivíduo que determina suas características de acordo com sua interação com o ambiente.

Fenótipo: Características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo. É determinado pelo genótipo. Ex: cor da pele.

Homozigótico (puro): Condição da célula ou indivíduo em que os alelos de um gene são idênticos.    Ex: AA ou BB.

Heterozigótico (híbrido): Indivíduo que apresenta dois genes alelos diferentes. Ex: Aa ou Bb.

Dominância: Propriedade de um alelo de possuir maior expressividade. Representado por letras maiúsculas. Ex: A, B, etc.      Indivíduo dominante: AA; BB; etc.

Recessividade: Gene que possui menos expressividade. Representado por letras minúsculas. Ex: a, b, etc.

 

1ª Lei de Mendel

- Também chamada de Lei da Segregação dos fatores.

- Mendel explicou como os genes são passados de geração em geração através do cruzamento de ervilhas, ou seja, como as características do pai e da mãe podem ser passadas para o filho.

Mas por que ervilhas?

• Fácil cultivo;
• Possuem ciclo de vida curto (é possível obter várias
• gerações em pouco tempo);
• Apresentam rápida reprodução;
• Existem variedades facilmente identificáveis por
• características marcadamente distintas;
• Facilidade de polinização artificial.

Como se utiliza a 1ª Lei de Mendel?

- Tomemos como exemplo a Doença de Huntington, uma doença hereditária de gene dominante no qual o indivíduo que recebe o gene da doença só manifesta a mesma após os 40 anos já próximo dos 50. Quando se manifesta, causa uma demência muito grave na pessoa podendo levá-la à morte. Nesse caso, qual seria a probabilidade de um indivíduo ter a doença de Huntington? É isso que a 1ª Lei de Mendel mostra!

OBS: A formação de gametas e sua divisão por meiose são os responsáveis pela transmissão de características genéticas.

Vamos cruzar dois indivíduos: um rapaz dominante (característico da doença) e uma moça recessiva. O filho que herdar o gene do pai terá a doença.

- Digamos que o casal teve dois filhos, podemos ver que os filhos do casal têm 100% de chance de herdar a característica do pai, que é a doença.

OBS 2: Não é só probabilidade de doença que é passada hereditariamente, mas também outras características dos pais também são passadas.

E num casamento consanguíneo? Vamos cruzar os dois filhos do casal anterior.

Mas dessa vez vamos usar um método que facilita muito nossa vida o Quadrado de Punnett. Nesse método nós colocamos cada gene num espaço e cruzamos:

Lembrando que os filhos que apresentam o gene dominante A terão a doença ou característica mencionada.

Probabilidade na Genética

- É a razão entre um ou mais eventos favoráveis e os eventos possíveis.

OBS: A probabilidade de nascer menino ou menina num cruzamento é sempre 50% ou 1/2.

Para calcularmos a probabilidade de mais de um evento usamos a Regra do E e a Regra do O.

Exemplo (Regra do E):

(UNEMAT 2010)  Maria possui a anomalia genética autossômica recessiva chamada galactosemia. Indivíduos galactosêmicos apresentam, entre outras manifestações, a incapacidade de degradar a lactose existente no leite. Maria casou-se com João, homem normal, cujo pai era galactosêmico. Este casal teve dois filhos do sexo masculino e normais. Maria está grávida da terceira criança e quer saber qual a probabilidade desta criança ser do sexo feminino e ter galactosemia.

Assinale a alternativa correta

a) 1/2

b) 1/8

c) 1/4

d) 3/8

e) 3/4

Exemplo (Regra Do OU):

Qual é a probabilidade de um casal ter uma menina e um menino nos dois primeiros casamentos?

Heredograma ou Genealogia

OBS: A característica estudada pode ser uma doença, cor de olho, cor de pele, etc.

OBS 2: Num heredograma, sempre que um indivíduo morre, passamos um traço no mesmo.                      

Ex: Digamos que um filho de um casal morre.

Exemplo de Heredograma

DICA

SUPER DICA

Ausência de Dominância

- É quando dois genes alelos diferentes se encontram e se expressam sem um dominar ou outro.

- Tomemos como exemplo a flor chamada “Maravilha”, pode haver esse tipo de flor de outras cores (vermelho, branco, rosa).

- Quando temos dois genes que se expressam independentes um do outro temos uma codominância. O exemplo mais conhecido de codominância é o sangue AB. A pessoa tem o gene alelo Ia e o gene alelo Ib. Outro exemplo de codominância é o cruzamento de um cachorro branco com um preto que origina um cachorro branco bom bolinhas pretas que nós chamamos de dálmata.

Exemplo:

Genes Letais

- São genes que, quando se encontram, provocam a morte do indivíduo antes do seu nascimento. Podem ser tanto dominantes quanto recessivos.

Exemplo:

(UERJ 2004) Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é condicionada pela presença do gene “A”, letal em homozigose. Seu alelo recessivo “a” condiciona pelagem preta. Para filhotes vivos de um cruzamento de um casal de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de camundongos de pelagem branca e preta, respectivamente:

a) 1/2 e 1/2

b) 1/4 e 3/4

c) 2/3 e 1/3

d) 3/4 e 1/4

OBS: O gene letal é desconsiderado pois o indivíduo possuidor do mesmo morre antes do nascimento.

Sistema ABO

- Formado pelo sangue tipo A, B, AB e O. O mais comum é o sangue tipo O

- Os tipos sanguíneos possuem um tipo específico de proteína nas hemácias chamado aglutinogênio.

- Os tipos sanguíneos possuem anticorpos contra outros tipos sanguíneos, esses anticorpos são chamados de aglutininas.

Sangue tipo A (aglutinogênio A)

• Aglutinina anti-B

Sangue tipo B (aglutinogênio B)

• Aglutinina anti-A

Sangue tipo AB (aglutinogênio A e B)

•          NÃO possui aglutinina

Sangue tipo O (NÃO possui aglutinogênio)

• Aglutinina anti-A e anti-B

OBS: O termo aglutinar quer dizer coagular, que é quando a aglutinina se encontra com outra diferente dela, que é o caso de quando uma pessoa do sangue A recebe o sangue tipo B, ou outro caso em que tenha junção de tipos diferentes de sangue.

OBS 2: O sangue tipo O é conhecido como doador universal, pois o mesmo não possui aglutinogênio contra nenhum tipo sanguíneo. O sangue tipo AB é conhecido como receptor universal, pois o mesmo não possui aglutinina contra nenhum tipo sanguíneo.

OBS: Os indivíduos pertencentes ao tipo AB não podem ter filhos que pertençam ao tipo O.

Exemplo:

Num cruzamento de pessoas do sangue AB:

Fator RH

- Sempre que falamos nosso tipo sanguíneo, dizemos se ele é positivo (+) ou negativo (-), isso é o fator Rh. Mas o que define se o sangue tem Rh + ou -? É muito simples, as hemácias que possuem um tipo específico de proteína formam um sangue de Rh +, já as hemácias que não possuem essa proteína, compõem um sangue de Rh -.

OBS: Na doação de sangue; quem é Rh- pode doar para quem é Rh- e para quem é Rh+, e quem é Rh+ pode doar para outra pessoa Rh+, o que não pode acontecer é uma pessoa Rh+ doar para uma Rh-.

OBS 2: Quando uma pessoa Rh - doa sangue para uma pessoa Rh+, não ocorre nada porque o sangue Rh-  não possui proteínas relacionadas ao fator Rh. Mas quando uma pessoa Rh+ doa sangue para uma pessoa Rh- há a produção de anticorpos para combater o sangue com proteínas estranhas, com isso há a aglutinação (coagulação) do sangue).

OBS 3: A eritroblastose fetal é uma doença causada pela aglutinação do sangue da mãe (grávida) com o do seu bebê. Isso acontece com a mãe sendo Rh- e o bebê sendo Rh+. Mas o contato entre o sangue da mãe e o do seu bebê só acontece na hora do parto; se for a primeira vez que isso ocorre, não acontecerá nada de mal porque a mãe só produzirá anticorpos contra o sangue de Rh+ a partir do primeiro contato com ele (na primeira vez a mãe é “sensibilizada”). Se ela tiver outro bebê com o Rh-, aí sim ocorrerá a aglutinação, pois os anticorpos produzidos pela mãe têm em memória as proteínas do sangue com Rh+.

OBS 4: Essa doença só ocorre quando a mãe é Rh-, o pai é Rh + e o bebê é Rh +.

Mas calma! Hoje em dia a medicina já avançou mais. O médico sabe se a mãe terá um filho com esse Rh, com isso, certo tempo após o parto ele dá uma vacina na mãe para que ela não produza os anticorpos, e assim ela pode ter o próximo filho sem preocupação. HOJE EM DIA É MUITO RARO OCORRER ESSA DOENÇA.

2ª Lei de Mendel

- Diferentemente da 1ª lei, a 2ª lei de Mendel trabalha com 2 fatores a serem estudados, ou seja, duas características. Vamos tomar como exemplo a possibilidade da pessoa ter uma determinada cor de olho e a possibilidade de desenvolver albinismo. Tudo isso está localizado nos cromossomos, cada um carrega uma característica: a possibilidade de ser ou não albino e a cor dos olhos da pessoa. Os genes de cada característica nos cromossomos precisam ser transferidos para gametas e isso ocorre através da meiose.

OBS: Os genes SEMPRE estão localizados em cromossomos diferentes e independentes.

Exemplo:

Sabendo que a miopia e a incapacidade de dobrar a língua são causadas por genes autossômicos recessivos, calcule a probabilidade de uma mulher normal para miopia e capaz de dobrar a língua, heterozigótica para ambos os fenótipos, casada com um homem sem miopia e capaz de dobrar a língua, também heterozigótico para os dois fenótipos, ter uma criança com visão normal e capaz de dobrar a língua.

Interação Gênica

- Consiste no trabalho de vários pares de genes para determinar uma característica através da biossíntese metabólica.

- Vamos tomar como exemplo as cores da betta, aquele peixinho que todo mundo chamava de Cléo quando era pequeno.

Genes:                  C: Azul        c: ausência de azul                  B: Preto      b: ausência de preto

- Podemos ver que os pares de genes se complementavam, cada um produzia uma coloração. Isso se chama Interação gênica complementar.

- Esse mesmo processo está presente naquele caso bem conhecido do tipo da crista das galinhas, mesma coisa, os pares de genes trabalham entre si para determinar o tipo da crista.

Epistasia

- Um par de genes inibe a ação do outro par.

- Os genes que estão inibindo são chamados de epistáticos e os genes inibidos são chamados de hipostáticos.

Vamos tomar como exemplo a cor do pelo de um labrador:

Genes:                B: Preto     b: Marrom               E: Fixa a cor do pelo      e: Não fixa a cor do pelo

- Deu para perceber que não houve nada de estranho nos genes dos labradores preto e marrom. Mas na outra figura o labrador nasceu claro, isso aconteceu porque o gene que não fixa a cor inibiu o outro par de genes que determina a cor!

Epistasia recessiva – quando um par de genes recessivos inibe a ação de outro par de genes recessivos.

Epistasia dominante – quando um gene dominante inibe a ação de outro gene dominante.

Pleiotropia

- É quando 1 par de genes é responsável por várias características.

- Um exemplo clássico é a relação entre a cor do pelo e o grau de agressividade de um camundongo. 

Pesquisas científicas comprovaram que o grau de agressividade nos camundongos varia de acordo com a cor da pelagem, camundongos brancos são mais mansos, diferentemente dos cinzentos que são mais agressivos e praticamente impossíveis de serem domesticados.

Exemplo de Questão:

(UFPE) Na espécie humana há um gene que exerce ação simultaneamente sobre a fragilidade óssea, a surdez congênita e a esclerótica azulada.

Assinale a alternativa que indica o caso.

a) Ligação genética

b) Penetrância completa

c) Pleiotropia

d) Herança quantitativa

e) Polialelia

Herança Quantitativa

- É a interação entre os genes que, quando modificados em pequenos ou grandes detalhes, mudam as características da pessoa. Também é conhecida como Herança Poligênica ou Multifatorial.

Vamos tomar como exemplo a quantidade de produção de melalina (pigmento que da cor à pele):

- Quanto mais genes dominantes, maior a produção de melanina e mais escura é a pele e quanto menos genes dominantes (mais recessivos), menor a produção de melanina e a pele é mais clara.

CUIDADO!!! A cor branca NÃO é albina! O albinismo é causado pelo fato não haver produção de melanina, a cor branca é causada pela baixa produção de melanina.

Herança Sexual

- O sistema de determinação sexual dos seres humanos é definido pelos cromossomos sexuais.

- Há dois tipos de cromossomo: X e Y. Eles recebem essa letra como nome por causa da ordem em que foram descobertos. O cromossomo X foi 45º a ser descoberto, ele tinha um comportamento desconhecido pelos cientistas, por isso era tratado como uma incógnita recebendo assim a letra X pelo fato de ser usada na álgebra como uma coisa que não se sabe do que se trata. O cromossomo Y foi descoberto após o X, por isso recebeu como nome a letra que vem depois do X. O cromossomo Y é encontrado somente nos homens juntamente com o X, já as mulheres, possuem dois cromossomos X.

OBS: Os cromossomos NÃO recebem letras como nome por possuírem a forma parecida com as referidas letras, mas sim pela ordem de descoberta como foi explicado anteriormente.

- Os cromossomos X e Y possuem duas diferenças notáveis: O cromossomo X é maior do que o Y em tamanho, consequentemente possui mais genes. MAS boa parte dos genes que estão presentes no X não está presente no Y.




















- Uma das doenças mais famosas onde o gene está no cromossomo X é a Hemofilia. Essa doença causa problemas de coagulação sanguínea no indivíduo, ou seja, se ele levar um corte terá problemas na cicatrização da ferida.

OBS: Há mais homens hemofílicos do que mulheres hemofílicas. Para o gene se expressar, ele precisa de apenas uma cópia do gene mutante para ele se expressar. Já a mulher precisa de duas cópias do gene.

OBS 2: Se a mulher tiver o gene XHXh, ela não possui a doença, mas ela é portadora.

- Outra doença relacionada aos cromossomos sexuais é o Daltonismo. Ela é causada por um gene recessivo (d) e está relacionada com a cor verde e vermelha.

Herança ligada ao Y

- Só afeta os homens. É chamada de Herança Holândrica pelo fato de só estar ligada ao cromossomo Y. Está relacionada com genes que determinam a formação dos testículos nos homens.

Exemplo: 

       

(UERJ) A hemofilia A, é uma doença hereditária recessiva que afeta o cromossomo sexual X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos do casamento de um homem hemofílico com uma mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam gerados, desse casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, correspondem, respectivamente, aos seguintes percentuais:

a) 0% - 100%

b) 50% - 50%

c) 50% - 100%

d) 100% - 100%

Linkage

- Consiste na “ligação” de genes, pois eles estão no mesmo cromossomo. Temos mais de 30000 genes e 46 cromossomos, então com certeza vários deles estarão num mesmo cromossomo.

- Na linkage também ocorre a “troca de pedaços” de cromossomos, isso é o crossing over que garante a variabilidade genética.

OBS: Na 2ª lei de Mendel os gametas são produzidos em proporção igual, já na linkage eles são produzidos em proporção diferente por causa do crossing over.

OBS 2: Quanto mais distantes os cromossomos estão entre si, mais fácil é fazer a permutação (crossing over).

Com base nas informações e nos conhecimentos sobre o tema, considere as afirmativas a seguir, com as

Exemplo:

(UEL) Na cultura do pepino, as características de frutos de cor verde brilhante e textura rugosa são expressas por alelos dominantes em autossômicos e ligados com uma distância de 30 u.m. (unidade de mapa de ligação). Considere o cruzamento entre as plantas duplo heterozigóticas em arranjo cis para esses genes com plantas duplo homozigotas de cor verde fosca e textura lisa.

proporções esperadas destes cruzamentos.

I.  15% dos frutos serão de cor verde fosco e

     textura rugosa

II. 25% dos frutos serão de cor verde fosco e

     textura lisa

.

III. 25% dos frutos serão de cor verde brilhante

      e textura lisa

IV. 35% dos frutos serão de cor verde brilhante

E textura rugosa.

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