Conceitos iniciais:
Gene: Trecho de DNA que contém informação
que gerará uma característica.
Genes
Alelos: Genes que
ocupam o mesmo lócus gênico em cromossomos homólogos.
Lócus
gênico: Posição
ocupada por um gene num cromossomo.
Genótipo: Constituição genética do indivíduo que determina suas
características de acordo com sua interação com o ambiente.
Fenótipo: Características físicas, fisiológicas ou comportamentais de
um ser vivo. É determinado pelo genótipo. Ex: cor da pele.
Homozigótico
(puro): Condição da célula ou indivíduo em
que os alelos de um gene são idênticos.
Ex: AA ou BB.
Heterozigótico
(híbrido): Indivíduo
que apresenta dois genes alelos diferentes. Ex: Aa ou Bb.
Dominância: Propriedade de um alelo de possuir
maior expressividade. Representado por letras maiúsculas. Ex: A, B, etc. Indivíduo dominante: AA; BB; etc.
Recessividade: Gene que possui menos
expressividade. Representado por letras minúsculas. Ex: a, b, etc.
- Também
chamada de Lei da Segregação dos fatores.
- Mendel
explicou como os genes são passados de geração em geração através do cruzamento
de ervilhas, ou seja, como as características do pai e da mãe podem ser
passadas para o filho.
Mas por que
ervilhas?
- Fácil cultivo;
- Possuem ciclo de vida curto (é possível obter várias
- gerações em pouco tempo);
- Apresentam rápida reprodução;
- Existem variedades facilmente identificáveis por
- características marcadamente distintas;
- Facilidade de polinização artificial.
Como se utiliza a 1ª Lei de Mendel?
- Tomemos
como exemplo a Doença de Huntington, uma doença hereditária de gene
dominante no qual o indivíduo que recebe o gene da doença só manifesta a
mesma após os 40 anos já próximo dos 50. Quando se manifesta, causa uma
demência muito grave na pessoa podendo levá-la à morte. Nesse caso, qual seria
a probabilidade de um indivíduo ter a doença de Huntington? É isso que a 1ª Lei
de Mendel mostra!
OBS:
A formação de gametas e sua divisão por meiose são os responsáveis pela
transmissão de características genéticas.
Vamos cruzar
dois indivíduos: um rapaz dominante (característico da doença) e uma moça
recessiva. O filho que herdar o gene do pai terá a doença.
- Digamos
que o casal teve dois filhos, podemos ver que os filhos do casal têm 100% de
chance de herdar a característica do pai, que é a doença.
OBS
2: Não é só probabilidade de doença que é passada hereditariamente, mas também
outras características dos pais também são passadas.
E num casamento consanguíneo? Vamos cruzar os dois filhos do
casal anterior.
Mas dessa
vez vamos usar um método que facilita muito nossa vida o Quadrado de Punnett. Nesse método nós colocamos cada gene num
espaço e cruzamos:
Lembrando que os filhos que
apresentam o gene dominante A terão a doença ou característica mencionada.
Probabilidade
na Genética
- É a razão
entre um ou mais eventos favoráveis e os eventos possíveis.
OBS:
A probabilidade de nascer menino ou menina num cruzamento é sempre 50% ou 1/2.
Para calcularmos a probabilidade de mais de um
evento usamos a Regra do E e a Regra do O.
Exemplo
(Regra do E):
(UNEMAT
2010) Maria possui a anomalia genética
autossômica recessiva
chamada galactosemia.
Indivíduos galactosêmicos apresentam, entre outras manifestações, a
incapacidade de degradar a lactose existente no leite. Maria casou-se com João,
homem normal, cujo pai era galactosêmico.
Este casal teve dois filhos do sexo masculino e normais. Maria está grávida da
terceira criança e quer saber qual a probabilidade desta criança ser do sexo feminino e ter galactosemia.
Assinale a
alternativa correta
a) 1/2
b) 1/8
c)
1/4
d) 3/8
e) 3/4
Exemplo (Regra Do OU):
Qual é a probabilidade de um casal ter uma menina e um menino
nos dois primeiros casamentos?
Heredograma
ou Genealogia
OBS:
A característica estudada pode ser uma doença, cor de olho, cor de pele, etc.
OBS
2: Num heredograma, sempre que um indivíduo morre, passamos um traço no
mesmo.
Ex: Digamos
que um filho de um casal morre.
Exemplo
de Heredograma
DICA
SUPER DICA
Ausência de Dominância
- É quando dois genes alelos diferentes se encontram e se expressam sem
um dominar ou outro.
- Quando temos
dois genes que se expressam independentes um do outro temos uma codominância. O exemplo mais conhecido
de codominância é o sangue AB. A pessoa tem o gene alelo Ia e o gene alelo Ib.
Outro exemplo de codominância é o cruzamento de um cachorro branco com um preto
que origina um cachorro branco bom bolinhas pretas que nós chamamos de dálmata.
Exemplo:
Genes Letais
- São genes que, quando se encontram, provocam a morte do indivíduo
antes do seu nascimento. Podem ser tanto dominantes quanto recessivos.
Exemplo:
(UERJ 2004) Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é
condicionada pela presença do gene “A”, letal em homozigose. Seu alelo
recessivo “a” condiciona pelagem preta. Para filhotes vivos de um cruzamento de
um casal de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de camundongos de
pelagem branca e preta, respectivamente:
a) 1/2 e 1/2
b) 1/4 e 3/4
c) 2/3 e 1/3
d) 3/4 e 1/4
OBS:
O gene letal é desconsiderado pois o indivíduo possuidor do mesmo morre antes
do nascimento.
Sistema ABO
- Formado pelo sangue tipo A, B, AB e O. O mais
comum é o sangue tipo O
- Os tipos sanguíneos possuem um tipo específico de proteína nas
hemácias chamado aglutinogênio.
Sangue tipo A (aglutinogênio A)
- Aglutinina anti-B
Sangue tipo B (aglutinogênio B)
- Aglutinina anti-A
Sangue tipo AB (aglutinogênio A e B)
- NÃO possui aglutinina
Sangue tipo O (NÃO possui aglutinogênio)
- Aglutinina anti-A e anti-B
OBS: O termo aglutinar quer dizer coagular, que é
quando a aglutinina se encontra com outra diferente dela, que é o caso de quando uma pessoa do
sangue A recebe o sangue tipo B, ou outro caso em que tenha junção de tipos
diferentes de sangue.
OBS 2: O sangue tipo O é conhecido como doador
universal, pois o mesmo não possui aglutinogênio contra nenhum tipo sanguíneo.
O sangue tipo AB é conhecido como receptor universal, pois o mesmo não possui
aglutinina contra nenhum tipo sanguíneo.
OBS: Os indivíduos pertencentes ao tipo AB não
podem ter filhos que pertençam ao tipo O.
Exemplo:
Num cruzamento de pessoas do sangue AB:
Fator RH
- Sempre que falamos nosso tipo sanguíneo, dizemos se ele é positivo (+)
ou negativo (-), isso é o fator Rh. Mas o que define se o sangue tem Rh + ou -?
É muito simples, as hemácias que possuem um tipo específico de proteína formam
um sangue de Rh +, já as hemácias que não possuem essa proteína, compõem um
sangue de Rh -.
OBS: Na doação de sangue; quem é Rh- pode doar para
quem é Rh- e para quem é Rh+, e quem é Rh+ pode doar para outra pessoa Rh+, o
que não pode acontecer é uma pessoa Rh+ doar para uma Rh-.
OBS 2: Quando uma pessoa Rh - doa sangue para uma
pessoa Rh+, não ocorre nada porque o sangue Rh- não possui proteínas relacionadas ao fator Rh.
Mas quando uma pessoa Rh+ doa sangue para uma pessoa Rh- há a produção de
anticorpos para combater o sangue com proteínas estranhas, com isso há a
aglutinação (coagulação) do sangue).
OBS 3: A eritroblastose fetal é uma doença causada
pela aglutinação do sangue da mãe (grávida) com o do seu bebê. Isso acontece
com a mãe sendo Rh- e o bebê sendo Rh+. Mas o contato entre o sangue da mãe e o
do seu bebê só acontece na hora do parto; se for a primeira vez que isso
ocorre, não acontecerá nada de mal porque a mãe só produzirá anticorpos contra
o sangue de Rh+ a partir do primeiro contato com ele (na primeira vez a mãe é
“sensibilizada”). Se ela tiver outro bebê com o Rh-, aí sim ocorrerá a
aglutinação, pois os anticorpos produzidos pela mãe têm em memória as proteínas
do sangue com Rh+.
OBS 4: Essa doença só ocorre quando a mãe é Rh-, o
pai é Rh + e o bebê é Rh +.
Mas calma!
Hoje em dia a medicina já avançou mais. O médico sabe se a mãe terá um filho
com esse Rh, com isso, certo tempo após o parto ele dá uma vacina na mãe para
que ela não produza os anticorpos, e assim ela pode ter o próximo filho sem
preocupação. HOJE EM DIA É MUITO RARO OCORRER ESSA DOENÇA.
2ª Lei de Mendel
- Diferentemente da 1ª lei, a 2ª lei de Mendel trabalha com 2 fatores a
serem estudados, ou seja, duas características. Vamos tomar como exemplo a possibilidade
da pessoa ter uma determinada cor de olho e a possibilidade de desenvolver
albinismo. Tudo isso está localizado nos cromossomos, cada um carrega uma
característica: a possibilidade de ser ou não albino e a cor dos olhos da
pessoa. Os genes de cada característica nos cromossomos precisam ser
transferidos para gametas e isso ocorre através da meiose.
OBS: Os genes SEMPRE estão localizados em
cromossomos diferentes e independentes.
Exemplo:
Interação Gênica
- Consiste no trabalho de vários
pares de genes para determinar uma característica através da biossíntese
metabólica.
- Vamos tomar como exemplo as
cores da betta, aquele peixinho que todo mundo chamava de Cléo quando era
pequeno.
|
Genes:
C:
Azul c: ausência de azul
B:
Preto b: ausência de preto
|
- Podemos ver que os pares de genes se complementavam, cada um produzia
uma coloração. Isso se chama Interação
gênica complementar.
- Esse mesmo processo está presente naquele caso bem conhecido do tipo
da crista das galinhas, mesma coisa, os pares de genes trabalham entre si para
determinar o tipo da crista.
Epistasia
- Um par de genes inibe a ação do outro par.
- Os genes que estão inibindo são chamados de epistáticos e os genes
inibidos são chamados de hipostáticos.
Vamos tomar como exemplo a cor do pelo de um labrador:
|
Genes:
B:
Preto b: Marrom
E: Fixa
a cor do pelo e: Não fixa a cor
do pelo
|
- Deu para perceber que não houve nada de estranho nos genes dos
labradores preto e marrom. Mas na outra figura o labrador nasceu claro, isso
aconteceu porque o gene que não fixa a cor inibiu o outro par de genes que
determina a cor!
Epistasia
dominante – quando
um gene dominante inibe a ação de outro gene dominante.
Pleiotropia
- É quando 1 par de genes é responsável por várias características.
- Um exemplo clássico é a relação entre a cor do pelo e o grau de
agressividade de um camundongo.
Pesquisas científicas comprovaram que o grau de
agressividade nos camundongos varia de acordo com a cor da pelagem, camundongos
brancos são mais mansos, diferentemente dos cinzentos que são mais agressivos e
praticamente impossíveis de serem domesticados.
Exemplo de Questão:
(UFPE) Na espécie humana há um
gene que exerce ação
simultaneamente sobre a fragilidade
óssea, a surdez congênita e a esclerótica azulada.
Assinale a alternativa que indica
o caso.
a) Ligação
genética
b) Penetrância
completa
c) Pleiotropia
d) Herança
quantitativa
e) Polialelia
Herança Quantitativa
- É a interação entre os genes que, quando modificados em pequenos ou
grandes detalhes, mudam as características da pessoa. Também é conhecida como
Herança Poligênica ou Multifatorial.
Vamos tomar como exemplo a quantidade de produção de melalina (pigmento
que da cor à pele):
- Quanto mais genes dominantes, maior a produção de melanina e mais
escura é a pele e quanto menos genes dominantes (mais recessivos), menor a
produção de melanina e a pele é mais clara.
CUIDADO!!! A cor branca NÃO é albina! O albinismo é
causado pelo fato não haver produção de melanina, a cor branca é causada pela
baixa produção de melanina.
Herança Sexual
- O sistema de determinação sexual dos seres humanos é definido pelos
cromossomos sexuais.
- Há dois tipos de cromossomo: X e Y. Eles recebem essa letra como nome
por causa da ordem em que foram descobertos. O cromossomo X foi 45º a ser
descoberto, ele tinha um comportamento desconhecido pelos cientistas, por isso
era tratado como uma incógnita recebendo assim a letra X pelo fato de ser usada
na álgebra como uma coisa que não se sabe do que se trata. O cromossomo Y foi
descoberto após o X, por isso recebeu como nome a letra que vem depois do X. O
cromossomo Y é encontrado somente nos homens juntamente com o X, já as
mulheres, possuem dois cromossomos X.
OBS: Os cromossomos NÃO recebem letras como nome
por possuírem a forma parecida com as referidas letras, mas sim pela ordem de
descoberta como foi explicado anteriormente.
- Os cromossomos X e Y possuem duas diferenças notáveis: O cromossomo X
é maior do que o Y em tamanho, consequentemente possui mais genes. MAS boa
parte dos genes que estão presentes no X não está presente no Y.
- Uma das doenças mais famosas onde o gene está no cromossomo X é a Hemofilia. Essa doença causa problemas de coagulação sanguínea no indivíduo, ou seja, se ele levar um corte terá problemas na cicatrização da ferida.
OBS: Há mais homens hemofílicos do que mulheres
hemofílicas. Para o gene se expressar, ele precisa de apenas uma cópia do gene
mutante para ele se expressar. Já a mulher precisa de duas cópias do gene.
OBS 2: Se a mulher tiver o gene XHXh, ela não
possui a doença, mas ela é portadora.
Herança ligada ao Y
- Só afeta os homens. É chamada de
Herança Holândrica pelo fato de só estar ligada ao cromossomo Y. Está
relacionada com genes que determinam a formação dos testículos nos homens.
Exemplo:
(UERJ) A hemofilia A, é uma doença
hereditária recessiva que afeta o cromossomo sexual X, é caracterizada pela
deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos
do casamento de um homem
hemofílico com uma
mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam
gerados, desse casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença,
correspondem, respectivamente, aos seguintes percentuais:
a)
0% - 100%
b) 50% - 50%
c) 50% - 100%
d) 100% - 100%
Linkage
- Consiste na “ligação” de genes, pois eles
estão no mesmo cromossomo. Temos mais de 30000 genes e 46 cromossomos, então com
certeza vários deles estarão num mesmo cromossomo.
-
Na linkage também ocorre a “troca de pedaços” de cromossomos, isso é o crossing over que garante a
variabilidade genética.
OBS: Na 2ª lei de Mendel os gametas são produzidos
em proporção igual, já na linkage eles são produzidos em proporção diferente
por causa do crossing over.
OBS 2: Quanto mais distantes os cromossomos
estão entre si, mais fácil é fazer a permutação (crossing over).
Com base nas informações e nos conhecimentos sobre o tema, considere as
afirmativas a seguir, com as
Exemplo:
(UEL) Na cultura do pepino, as características de frutos de cor verde brilhante e
textura rugosa são expressas por alelos dominantes em autossômicos e
ligados com uma distância de 30 u.m. (unidade de mapa de ligação). Considere o cruzamento entre as plantas
duplo heterozigóticas em arranjo cis para esses genes com plantas duplo homozigotas de cor verde fosca e
textura lisa.
proporções esperadas destes cruzamentos.
I. 15% dos frutos serão de cor verde fosco e
II. 25% dos
frutos serão de cor verde fosco e
textura lisa
.
III. 25% dos
frutos serão de cor verde brilhante
e textura lisa
IV. 35% dos frutos
serão de cor verde brilhante
E textura rugosa.
